胶东在线4月9日讯(记者 刘妍 通讯员 李成修 马瑾) 随着二胎政策的放开，越来越多的高龄女性加入“生育大军”，出生缺陷儿的数量也在不断增加。而产前筛查与产前诊断则是降低出生缺陷的首要保障，4月8日烟台毓璜顶医院产科公益线上课堂开课，产科副主任医师王晓黎做客直播间，帮助孕妈妈认识产前筛查与诊断的重要性。
孩子是生命的延续，孩子的健康承载着未来和希望。但是，我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷防控涉及到千家万户的幸福。“尽管目前我国出生缺陷形势严峻，但通过产前筛查和诊断能有效降低出生缺陷及残疾的总体发生率。”王晓黎说，“健康的孩子是家庭和谐的基础，每一个准妈妈特别是有高危因素的孕妇，千万不能抱着侥幸心理放弃可能发现先天型疾病的相关检查。”
孕期检查，我们都很容易将其归为产检。但是在医学上会有比较严格的划分，分为产前筛查和产前诊断。
产前筛查指对胎儿畸形的筛查，通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，进一步明确诊断，最大程度的降低出生缺陷率。包括孕早期和孕中期，通过血清、无创DNA检测和羊水穿刺等方法预测胎儿是否患有唐氏综合症和其他染色体异常的风险。
如何尽早发现出生缺陷？这就需要产前诊断。烟台毓璜顶医院是省内较早系统开展产前诊断的医院。王晓黎介绍，每周三医院开设产前诊断门诊，孕19-23周的高危孕妇可以在这个孕周通过产前诊断判断孩子健康与否，并进行干预。
产前诊断主要是指对于高风险的胎儿在进行进一步的确诊检查，比如对于唐氏筛查高风险、有遗传性疾病家族史的孕妈妈，有不良的孕产史的孕妈妈进行检查。可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。这种检查方式主要是指对染色体异常的诊断。
产前筛查是无创性的检查，针对的是所有的孕妇，是为了筛查出高风险的胎儿和孕妈妈。产前诊断是侵入性的检查，为了确诊，针对的是筛查出来的高风险，或者有不良孕产史和家族史的孕妈妈。对于产前筛查结果为高风险的孕妇和高龄、既往有出生缺陷生育史等高风险因素的孕妇，因胎儿染色体异常风险增加，医生都会建议进行产前诊断判断胎儿是否存在遗传性疾病或先天性畸形。
王晓黎表示，产前诊断的作用就是对孩子存在的先天性缺陷早发现、早干预，最大程度地拦截“问题宝宝”的出现。目前，烟台毓璜顶医院产前诊断门诊开展的工作包括遗传咨询，唐氏综合症孕中期筛查、中孕羊水、脐血取材手术，羊水及胎儿血细胞核型分析，B超胎儿结构检查及胎儿心脏超声筛查等。并提供染色体非整倍体FISH快速诊断服务、孕早期NT超声检测。这些技术处于国内领先地位。任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击。王晓黎主任建议孕妇做好孕前保健和孕期保健，定期进行产前筛查，高危孕妇要进一步做产前诊断，以提高出生人口素质，拥有健康的孩子。
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