新生儿难辨男女，祸因竟然是它！

　　小童是一名新生儿，由于从母体娩出时出现了呼吸困难的症状，医生不得不将他和妈妈暂时分开，送到烟台业达医院新生儿科进行治疗。可是新生儿科医生在为小童做详细检查时却发现，这个孩子从外观上难以判断是男孩还是女孩！

　　经过观察，小童同时具有男孩和女孩的两性性状，但又都不完全明显，医生初步诊断为两性畸形，也就是无法通过外表鉴定孩子的性别！

　　在小童采取了救治措施后，医生将孩子的情况如实地告诉了他的爸爸。医生的话如晴天霹雳，让小童的爸爸当场懵了，不停地念叨着，“大夫，怎么会这样？什么叫难辨男女？亲戚都知道我们家生宝宝了，打电话问我是男孩还是女孩，我怎么回答？还有出生证明我该怎么填性别？”面对着情绪几近崩溃的小童爸爸，医生耐心地劝慰了他，待他情绪稳定后，把小童下一步的治疗计划跟他进行了沟通，取得了小童爸爸的信任和配合。

　　于是，在为小童进行治疗的同时，医生为他完善了染色体核型分析、血气分析、血常规、血糖、电解质等相关检查，等他病情稳定后又联系了特检科医生，为他做床旁心脏彩超以及生殖系统相关的彩超。由于小童膀胱里的尿量非常少，做妇科彩超时显像不清，无法辨识，同时也没有找到睾丸等男性器官。于是，特检科医生耐心等待，在小童喝奶后1小时再次给他做了彩超。这次，在膀胱充盈后发现了子宫以及双侧卵巢的显像，由此医生判断，小童是个女宝宝的可能性大一些。但是小童到底是男孩还是女孩，最终要等染色体核型分析的结果出来后才能确定，这个结果通常需要3周左右的时间才能出来。

　　等待结果期间，新生儿科医师团队多次对小童的病情进行了讨论，认为小童的两性畸形可能是先天性的肾上腺皮质增生症造成的——雄性激素水平过高导致的女性生殖器男性化。如果真的是这个病，尽早确诊并进行干预治疗将会最大程度减少对宝宝生长发育的影响，更能避免发生肾上腺危象导致的死亡！

　　医生告诉小童的爸爸，烟台市新生儿疾病免费筛查中包含对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查，小童的爸爸毫不犹豫地为小童做了筛查。结果显示，小童的17-羟孕酮指标报告阳性，比正常值高了近30倍，小童患有先天性肾上腺皮质增生症的可能性更大了。

　　随后，医生将结果告诉了小童的爸爸，并按照新生儿先天性疾病筛查的规范流程进行了进一步的复查及转诊。几天后，染色体核型分析结果也出来了，显示性染色体为XX——小童确实是个可爱的女宝宝，与新生儿科医生的诊断思路一致！

　　通过随访，医生得知转诊后的小童在出生后的第14天确诊了先天性肾上腺皮质增生症，并且进一步完善了基因检查，已经开始进行口服激素的终身替代治疗，等小童再长大一点，就可以进行生殖器的整形手术了。

　　在为小童办理出生证明时，小童爸爸特意来到了新生儿科，表达了对医生的感谢：“感谢烟台业达医院的医生们一直以来对我的安慰和支持，幸亏他们在孩子出生时就把这样少见的遗传代谢疾病想到了，让我的宝宝能够在还没有症状时就提前进行了治疗。”

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，国内外报道发病率1/10 000～1/20 000。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。如果新生儿能在出生后早检查、早发现、早治疗，则可以最大程度避免对生长发育的影响，避免出现智力低下等。

　　在此，医生提醒广大家长们：新生儿疾病筛查很重要，不要因为心疼宝宝扎针采血而耽误检查哦！