认识唐氏综合征，用爱守护新生命

　　每一个新生命的诞生，都承载着家庭的希望与社会的未来。但有一种疾病，可能会给孩子的一生、家庭的生活带来巨大影响，它就是唐氏综合征，医学上也叫21三体综合征。今天，就让我们来听一听烟台毓璜顶医院产科李蕾副主任医师是如何用科学和爱为每一个新生命的降临全力护航。

什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病。正常情况下，人类的21号染色体有两条，而唐氏综合征患儿多了一条21号染色体，这多出来的一条染色体，导致了一系列生理和发育上的问题，是先天性的疾病。

唐氏综合征的发病率

　　唐氏综合征在全球范围内都并不罕见。世界卫生组织统计显示，每1000个新生儿中，大约就有1个唐氏综合征患儿。在我国，发病率为14.7/10000 ，尽管数值表述和国际上略有不同计算方式，但同样提醒着我们它不容忽视。

唐氏综合征的临床表现

　　1. 智力落后：这是唐氏综合征最常见也最为突出的表现。患儿在认知、学习、理解等智力发展方面，明显落后于同龄人。

　　2. 特殊面容：唐氏综合征患儿往往有着独特的面容特征，他们眼裂小、眼距宽，眼睛向上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，经常张口伸舌，口水也比较多，脑袋小而圆，颈部短而宽。

　　3. 生长发育迟缓：无论是身体的生长，还是动作的发育，唐氏综合征患儿都比正常孩子要迟缓，身材通常较为矮小，肌肉的张力也比较低。

　　4. 并发其他健康问题：许多唐氏综合征患儿还伴随着先天性心脏病、免疫力低下、血液系统问题、听力及视力障碍等疾病，健康面临着更多挑战。

　　唐氏综合征不仅让患儿自身承受着病痛，也给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。很多家庭为了照顾患儿，投入了大量的时间、精力和金钱，生活发生了巨大改变。

孕期如何早期识别及排除21三体

　　1. NT筛查：在孕早期，医生会通过超声测量胎儿NT（颈项透明层厚度）、静脉导管血流、鼻骨等指标，来初步筛查胎儿是否可能患有唐氏综合征。

　　2. 唐氏筛查：分为孕早期和孕中期，只需抽取母体外周血，检测相关激素的浓度，再经过专业计算，就能得出怀有唐氏儿的危险系数。

　　3. 无创DNA检测：同样抽取母体外周血，运用先进的测序技术，精准检测胎儿染色体是否存在异常情况。

　　4. 产前诊断：这是判断胎儿染色体是否异常的金标准，通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等方法，获取胎儿细胞进行检测。

什么人群需进行产前诊断

　　1. 高龄孕妇：预产期年龄≥35周岁的准妈妈，随着年龄增长，胎儿染色体异常的风险也会增加。

　　2. 产前筛查高风险：如果唐氏筛查等结果提示高风险，就需要进一步通过产前诊断来确认。

　　3. 有相关家族史：夫妻一方为染色体异常，或者有染色体异常生育史；夫妻双方为单基因病携带者，或有单基因病患者生育史。

　　4. 超声检查异常：产前B超提示胎儿结构异常、宫内发育迟缓等情况，也需要重视起来。

　　5. 有不良生育史或孕期不良接触史：比如曾经有过不明原因的流产、胎停，或者孕期接触过有害物质等。

　　烟台毓璜顶医院产科李蕾副主任医师

　　在烟台毓璜顶医院产前诊断中心每年通过羊水穿刺等产前诊断手段，可以成功阻止10余例唐氏儿的出生，为许多家庭避免了未来的痛苦与遗憾。

　　产前筛查及诊断绝不是为了制造焦虑，而是为了赋予每个家庭知情权和选择权。通过早期发现与科学干预，我们能避免孩子承受终身的病痛，也能让父母不再陷入未来的无助与迷茫。

　　每一位准妈妈都怀揣着对新生命最美好的期待，希望大家都能重视产前筛查和诊断，用科学和爱，为宝宝铺就一条健康的生命之路，迎接充满希望的未来！