求医多年，反复发作！奇山医院确诊一例罕见病——遗传性血管性水肿

　　近日，多年反复出现腹水的李先生，终于在烟台市奇山医院消化内科得以确诊，竟是罕见病遗传性血管性水肿。

　　患者李先生今年31岁，4年前因口服刺激性食物后出现腹痛腹胀，到医院就诊。检查提示腹水，但腹水3—5天很快消失。4年来，李先生腹痛腹胀的症状反复发作，就诊省内外多家医院，腹水的病因诊断始终未明确，只能使用抗生素和解痉剂等药物进行对症治疗。

　　随着病情的日益加重，李先生的身体状况每况愈下。在绝望与无助中，李先生听闻全国知名专家、原北京军区总医院副院长韩英和全军知名专家、原北京301医院消化内科医学部主任医师金博入职了奇山医院消化内科，分别担任首席专家和科主任，于是慕名而来。

　　医院消化内科接诊后，立即完善相关检查。结果显示常规检验检查未见明显异常，但患者补体C4水平非常低。韩英教授和金博主任凭借丰富的临床经验，考虑遗传性血管性水肿（HAE）这一罕见疾病的可能性大。

　　HAE临床表现缺乏特异性、发作不可预测，要想确诊还需进一步验证。科室立即联系北京协和医院罕见病中心为其安排了C1酯酶抑制物（C1INH）的浓度与功能检测及患者的基因检测。随后，检测结果证实了李先生的确患有HAE。

　　“HAE是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一。其特点在于反复发作的局部皮下或黏膜水肿，可累及多个部位，包括颜面部、四肢、生殖器、胃肠道及喉头。其中，胃肠道和喉部的水肿尤为危险，后者从水肿到窒息的平均时间仅为4.6小时。”韩英教授介绍，HAE不仅具备潜在致命性，而且诊断率和治疗率非常低。27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病，如胆道疾病、消化道溃疡等；55.7%的患者会被误诊为过敏性血管性水肿，0.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

　　韩英教授提醒，如果出现反复的四肢、头面部水肿，反复发作腹水，并伴有腹痛、腹泻或喉头水肿的症状，尤其是家族中有类似病史者，务必及时就医，以排除HAE的可能性。早诊断、早治疗对于改善患者的生活质量、降低疾病风险至关重要。

　　专家简介：

　　韩英，主任医师、教授、博士生导师，全国知名专家，烟台市奇山医院消化内科首席专家，原解放军总医院第七医学中心（北京军区总医院）副院长、消化内科主任。

　　擅长：

　　胃炎、消化性溃疡、胃食管反流病、炎症性肠病、幽门螺杆菌感染及相关性疾病、药物性肝损伤、自身免疫性肝病、非酒精性及酒精性脂肪肝、肝脏囊性病变、胰腺炎、胆石症、胆囊炎、消化不良、便秘、消化系统疑难病的诊治。食管癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、肝癌、胃肠道间质瘤等消化道肿瘤的筛查及早诊早治。

　　学术兼职及成果：

　　曾任中华医学会消化病学分会委员、解放军医学会消化病学专业委员会副主委、中国生命关怀协会远程医学专业委员会副主委、北京医学会消化病学分会常委、北京医学会消化内镜分会常委、国家卫生部医政司消化内科内镜诊疗技术专家组成员。《中华消化杂志》《中华健康管理杂志》《Journal of Digestive Disease》等杂志编委。参与撰写《中国结直肠癌早诊早治专家共识》《中国慢性胃炎诊治指南》《炎症性肠病诊治共识》《中国幽门螺杆菌感染处置共识意见》等。承担国家自然科学基金及省部级重点课题10余项，获得国家及省部级科技成果二等奖11项，发表学术论文300余篇，出版学术专著12部。

　　金博，主任医师、教授、博士后，博士生导师，全军知名专家。烟台市奇山医院消化内科主任。曾任解放军总医院（301医院）消化内科医学部主任医师，美国国立卫生研究院(NIH)博士后研究员，师从2020年诺贝尔医学奖获得者Harvey J. Alter博士，日本富山医科药科大学第三内科客座研究员。

　　擅长：

　　消化系统疑难病的诊治。

　　在慢性胃炎、慢性便秘、功能性消化不良、消化性溃疡及肿瘤诊治与早筛、胃幽门螺杆菌感染根除、肠道菌群失调、炎症性肠病、肝硬化、脂肪肝、胰腺炎等消化系统疾病的诊治具有独到见解和丰富的临床经验。

　　在消化内镜技术的应用和治疗方面具有很深的造诣，尤其在内镜下消化道异物取出术、胃石症内镜下碎石术、食管狭窄扩张术及食管支架置入术、内镜下胃肠道息肉切除术、黏膜下肿物内镜下套扎术、内镜下黏膜切除术、经内镜黏膜下肿物剥离术、经皮穿刺内镜下胃造瘘术等具有丰富的经验。

　　学术兼职及成果：

　　国家自然科学基金同行评议专家，国家科技专家库入库专家，北京市自然科学基金项目会评专家，北京市医疗事故鉴定专家。

　　美国《临床胃肠病和治疗杂志》主编，《世界华人消化杂志》常务副主编，兼任40余个英文专业期刊的编委，6个国内统计源期刊的编委，10个国外SCI专业期刊的审稿人。

　　承担国家自然科学基金等科研课题6项，曾获得The Sentinel of Science award, USA. (美国科学前哨奖)、Fellows Award for Research Excellence (FARE), National Institutes of Health (NIH), USA（美国国立卫生研究院优秀博士后研究奖）、军队科技进步奖、军队医疗成果奖等6项科技奖项。发表SCI论文18篇，中文统计源期刊论文39篇，参编英文专著1部，中文专著3部。